耳硬化病因尚无定论。与遗传、种族、代谢紊乱及内分泌障碍等因素有关。许多学者认为耳硬化是常染色体显性遗传。临床流行病学调查提示此病的发生与否并非取决于单纯显性遗传和低表达基因，而主要同一个少见的具有多个基因成分的显性大基因有关。基因表达受年龄、性别、X等因素的影响有所不同。耳硬化症基因定位在常染色体q-q区段，具体定位于远中心粒点(FES)和近中心粒点(DS)之间即号染色体长臂的一个片段。